"HISTORIA" DE LA GENÉTICA - GREGOR MENDEL

              Historia de la genética

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La GENÉTICA: estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

Los orígenes de la genéticas "mienten" en el revelado de teorías de la evolución. Era en 1858 que el origen de la especie y cómo la variabilidad de la especie fue desarrollada después del trabajo de investigación de Charles Darwin y de Wallace. Describieron cómo la nueva especie se presentó vía la evolución y cómo la selección natural ocurrió para desarrollar nuevas formas. Sin embargo no sabían que los genes del papel tuvieron que jugar en este fenómeno.

                                                                   

                                  

Esta ciencia se ha desarrollado de manera vertiginosa durante el siglo XX, aunque tiene sus raíces en el siglo XIX, época en que los científicos intentaban contestar las cuestiones relativas a la variación y la herencia. Antes de que la genética existiera como ciencia, principalmente durante la segunda mitad del siglo XIX, la herencia se estudiaba a partir de lo que se llama la hibridización o cruza de organismos entre sí para analizar su descendencia.

Aproximadamente al mismo tiempo Gregor Mendel, monje austríaco, realizaba experimentos extensos en herencia y genéticas de las instalaciones de guisante de olor. Él describió la unidad de la herencia como partícula que no cambia y se pasa conectado al descendiente. Su trabajo es de hecho la base de entender los principios de genéticas incluso hoy. Por lo tanto, conocen a Gregor Mendel como el padre de la genética. Había, sin embargo, poca percatación del trabajo de Gregor durante este tiempo.

También en este período Haeckel predijo correctamente que el material de la herencia fue situado en el núcleo. Miescher mostró que el material en el núcleo era un ácido nucléico. Los cromosomas como unidades que llevaban la información genética también fueron descubiertos alrededor de este tiempo.

La hibridología, como se le llamaba a esta disciplina, había sido practicada a gran escala por científicos naturales como Kolreuter entre l760 y 1766, Knight en 1779, Gaertner entre l792 y 1850 y Naudin en 1863. Estos investigadores empleaban el método del tanteo experimental: cruzar dos individuos y analizar su descendencia para obtener datos experimentales acerca de la herencia de ciertas características de los organismos. Este método proporcionó datos importantes acerca de la fertilidad o esterilidad de los híbridos (descendientes), y también datos acerca de la imposibilidad de obtener cruzas fértiles de organismos de diferentes especies (por ejemplo, si se cruza a un perro con una gata, etc.). Sin embargo, no pudieron obtenerse generalizaciones o principios que nos explicaran la herencia; primero, porque estos experimentos trataban con características complejas, lo cual imposibilitaba el análisis detallado y simple, y segundo, hacían falta datos numéricos y pruebas rigurosamente controladas que pudieran facilitar su análisis. Además, estos estudios se hacían al margen de los avances de otras ramas de la biología como la citología (ciencia que estudia a la célula, sus componentes y su comportamiento durante la división celular), y particularmente aquellos hallazgos que identificaban las partículas constitutivas de la célula que se multiplicaban y dividían durante las divisiones celulares, las llamadas cromosomas.

Pero, ¿cuándo surge la genética? La genética surge con los trabajos del monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884), quien pasó parte de su vida trabajando con chícharos en su jardín de la abadía de Brno. En esa época, hacia 1866, eran bien conocidos los trabajos del gran naturalista Charles Darwin, quien aportó a la biología la primera teoría que explica cómo han evolucionado los organismos vivos. La intención de Mendel era demostrar; en el terreno experimental, cuál era e origen de las especies, dilema que durante el siglo XIX atrajo la atención de muchos naturalistas del mundo. Sin embargo, Mendel no logró explicar el origen de las especies con sus trabajos, pero sí logró generalizar algunos principios acerca de cómo se heredan los caracteres de los individuos de generación en generación.

http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/sites/ciencia/volumen3/ciencia3/125/htm/sec_3.htm

Gregor Mendel

(Johann Gregor o Gregorio Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Monje y botánico austriaco que formuló las leyes de la herencia biológica que llevan su nombre. Sus rigurosos experimentos sobre los fenómenos de la herencia en las plantas constituyen el punto de partida de la genética, una de las ramas fundamentales y emblemáticas de la biología moderna.

                        Su padre era un veterano de las guerras napoleónicas, y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847.

Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851). En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función.

El núcleo de sus trabajos (que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio) le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que serían explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y, ya en el siglo XIX, los de Gärtner y Sageret (1825). La culminación de todos estos trabajos corrió a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor Mendel, quien llegó más lejos que Naudin.

Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales tres heredan el llamado carácter dominante y una el recesivo; por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de los demás.

Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas bien establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase del experimento consistió en la obtención (mediante cultivos convencionales previos) de líneas puras constantes y en recoger de manera metódica parte de las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó estas estirpes, dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores blancas-flores coloreadas, etc.).

El análisis de los resultados obtenidos permitió a Mendel concluir que, mediante el cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigóticas). Pese a que remitió sus trabajos con guisantes a la máxima autoridad de su época en temas de biología, W. von Nägeli, sus investigaciones no obtuvieron el reconocimiento hasta el redescubrimiento de las leyes de la herencia por parte de Hugo de Vries, Carl E. Correns y E. Tschernack von Seysenegg, quienes, con más de treinta años de retraso, y después de haber revisado la mayor parte de la literatura existente sobre el particular, atribuyeron a Johan Gregor Mendel la prioridad del descubrimiento.

Las leyes de Mendel

Las leyes mendelianas de la herencia establecen la forma en que se transmiten ciertos caracteres de los seres orgánicos de una generación a otra. Gregor Mendel formuló estas leyes a partir de una serie de experimentos realizados entre 1856 y 1865 que consistieron en cruzar dos variedades de guisantes y estudiar determinados rasgos: el color y la ubicación de las flores en la planta, la forma y el color de las vainas de guisantes, la forma y el color de las semillas y la longitud de los tallos de las plantas.

El método que utilizó Mendel fue transferir el polen (células sexuales masculinas) del estambre (órgano reproductor masculino) de una planta de guisantes al pistilo (órgano reproductor femenino) de una segunda planta de guisantes. Como ejemplo de estos experimentos, supongamos que se recoge el polen de una planta de guisantes con flores rojas y se fecunda con él una planta de guisantes con flores blancas. El objetivo de Mendel era saber de qué color serían las flores de la descendencia de estas dos plantas.

      Fusión / combinación de caracteres

En una segunda serie de experimentos, Mendel estudió los cambios que se producían en la segunda generación. Es decir, supongamos que se cruzan dos descendientes del primer cruzamiento rojo/blanco. ¿Qué color tendrían las flores en esta segunda generación de plantas?

Como resultado de sus investigaciones, Mendel definió tres leyes generales sobre la forma en que se transmiten los rasgos de una generación a la siguiente en las plantas de guisantes.

1. La primera ley de Mendel es denominada ley de los caracteres dominantes o de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Si se cruza una línea pura de guisantes de semilla lisa con otra de semilla rugosa, los individuos de la primera generación filial o F₁ son todos uniformes; en este caso se parecen todos a uno de los progenitores, el de semilla lisa. El mismo Mendel denominó dominante al carácter que prevalece en el híbrido, y recesivo al que no se manifiesta en él. Posteriormente se vio que la dominancia es un hecho común pero no universal. Muchas veces hay herencia intermedia, porque los híbridos presentan un aspecto intermedio. En otros casos, la situación es de codominancia.

2. La segunda ley es la ley de la segregación. Si se plantan las semillas de los híbridos de la primera generación filial (F₁) y se deja que se autofecunden, se obtiene la segunda generación filial o F₂, pudiéndose observar que la proporción entre lisas y rugosas es de 3:1, en el caso de monohibridismo con dominancia. Dicho de otro modo, aparecen en la generación siguiente tres cuartas partes de la descendencia con el carácter dominante (semilla lisa) y una cuarta parte con el carácter recesivo (semilla rugosa). En los casos de monohibridismo con herencia intermedia y de codominancia hay tres tipos de individuos similares a un progenitor, en la proporción de 1:2:1.

Segunda ley de Mendel: con dominancia (izq.) y con herencia intermedia (der.)

En la época de Mendel no se conocía la biología molecular; lo que en la actualidad se denomina gen es lo que Mendel en su día denominó factor hereditario: una unidad biológica responsable de la transmisión de rasgos genéticos. Mendel supuso que los caracteres alternativos están determinados por estos "factores hereditarios", que se transmiten a través de los gametos, y que cada factor puede existir en dos formas alternativas o alelos (liso/rugoso, rojo/blanco...); supuso asimismo que cada individuo posee dos genes para cada carácter. Se denomina homocigoto al individuo que tiene dos alelos idénticos para un determinado carácter, y heterocigoto al que los tiene distintos. De la reaparición de los caracteres de los progenitores en la segunda generación, Mendel concluyó la ley de la segregación, que postula que los dos factores (genes) para cada carácter no se mezclan ni fusionan de ninguna manera, sino que se segregan en el momento de la formación de los gametos.

3. La tercera ley, llamada ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres, postula que los genes para distintos caracteres se heredan de forma independiente. Puede servir de ilustración el experimento en que Mendel cruzó plantas de semillas lisas y amarillas y plantas de semillas rugosas y verdes. Después de una primera generación filial en que todos los individuos híbridos son uniformes porque repiten las características del progenitor doble dominante, la segunda generación se compone de cuatro clases de individuos (liso y amarillo, liso y verde, rugoso y amarillo, y rugoso y verde) en una proporción de 9:3:3:1. Esta ley se deriva del hecho de que Mendel estudió, sin saberlo, caracteres libres; no tiene valor universal, porque muchos caracteres están ligados a otros y su segregación no es independiente, como puede constatarse para los caracteres diferentes que encierra un mismo cromosoma.

La aplicación de las tres leyes de Mendel permite predecir las características que presentará la descendencia de progenitores de composición genética conocida. Supongamos una planta de guisantes en la que ambos alelos del gen para el color de la flor llevan el código rojo. Una manera de representar esta situación es escribir RR, lo que indica que ambos alelos (R y R) tienen el código de color rojo. Sin embargo, otro gen podría tener una combinación diferente de alelos, como ocurre en Rr. En este caso, R significa color rojo, y r "color no rojo" o, lo que es lo mismo, "color blanco"; la flor será roja porque, por la primera ley, el carácter dominante se impone al recesivo.

Veamos el cruzamiento entre una planta de guisantes con flores rojas (RR) y una con flores blancas (rr). Por la segunda ley, los genes de ambos padres (RR y rr) se segregarán para producir los correspondientes alelos, que podrán combinarse en cuatro maneras diferentes. Sin embargo, las cuatro combinaciones producen el mismo resultado: Rr. Por ser R el carácter dominante, las cuatro plantas tendrán flores de color rojo. Pese a ello, la situación ha cambiado: el nuevo gen de esta primera generación filial consta de un alelo para el rojo (R) y un alelo para el "no rojo" (r). Los genes de los padres eran RR y rr; los genes de todos los hijos son Rr.

Cuando se cruzan dos plantas de esta primera generación filial (Rr y Rr), una vez más, los alelos de cada planta se separan uno de otro, y, una vez más, los alelos pueden recombinarse en cuatro maneras distintas, pero, en este caso, los resultados son diferentes de los obtenidos en la primera generación. Los posibles resultados son dos combinaciones Rr, una combinación RR y una combinación rr. Como R es dominante sobre r, tres de las cuatro combinaciones producirán plantas con flores rojas, y una (la opción rr) producirá plantas con flores no rojas (blancas).

Los avances científicos posteriores a su época han puesto de relieve que las leyes de la herencia de Mendel constituyen una simplificación de procesos que a menudo son mucho más complejos que los ejemplos proporcionados. Sin embargo, estas leyes sirven todavía hoy como base fundamental para la ciencia de la genética, que no habría nacido sin los descubrimientos de Mendel. El método con el que verificó sus experimentos fue rigurosísimo, y sirvió de modelo también a las investigaciones que en gran número se desarrollarían en este campo.

Mediados de a los fin del siglo XIX: Evolución, selección natural, herencia de partículas y Nuclein 1858

• Darwin y Wallace - papel de la variación natural y de la selección natural en la evolución
• 1865 - Gregor Mendel - herencia de partículas
• 1866 - Ernst Haeckel;  Los materiales de la herencia estaban en el núcleo
• 1871 - Friedrich Miescher;  El material en el núcleo era un ácido nucléico

Comienzo del siglo XX: Los principios mendelianos son extendidos y la teoría de la herencia cromosómica solidifica

• 1900 - Correns, de Vries, von Tschermak - se redescubre el trabajo de Mendel; La edad de la genética comienza
• 1902 - Gualterio Sutton y Theodor Boveri - teoría de la herencia cromosómica; El material de la herencia reside en cromosomas
• 1905-1923
  • Articulación
  • Articulación del sexo
  • Correspondencia genética
  • Número de grupos de articulación - número de cromosomas
  • Genes mortíferos
  • Herencia maternal
• 1908 - Principio resistente y de Weinberg - de Resistente-Weinberg del equilibrio genético
• 1909 - Nilsson-Ehle - teoría de rasgos cuantitativos y de la genética cuantitativa

Mediados del siglo XX: La DNA es la materia de la vida; la superioridad de la teoría de la evolución darvinista vía la selección natural se confirma

• 1928 - Griffith - experimentos de la transformación
• 1944 - Avery, MacLeod, McCarty - prueba definitiva que la DNA es el material genético
• 1953 - Watson y tortícolis - se define la estructura de la DNA
• 1954-1961
  • La clave de la DNA es resuelta
  • Se describe la transcripción
  • Se describe la réplica
  • Se describe la traslación
  • Se descubre Operons
• 1932-1953
  • Fisher y Dobzhansky - se formula la síntesis moderna
  • Teoría evolutiva darvinista de los eslabones y genética mendeliana
• 1968
  • Kimura
  • La teoría neutral de la evolución molecular se introduce

Mediados de-tarde siglo XX y el comienzo del siglo XXI: La edad de la genética molecular; Phylogenetics estudia intensivo; La era de la información; La aparición de la ciencia de la genómica